Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

 0    5 Datenblatt    lenkka
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Achondroplazja.
Lernen beginnen
gen: FGFR3 objawy: niski wzrost, skrócenie długości kończyn, lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.
Nerwiakowłókniakowatość.
Lernen beginnen
gen: NF-1, NF-2 objawy: plamy "kawa z mlekiem", barwnikowe zmiany siatkówki.
Von Recklinghausena.
Lernen beginnen
gen: NF-1 białko: neurofibromina 1, objawy: guzki, plamy KzM.
Zespół Marfana.
Lernen beginnen
gen: fibrylina 1, objawy: zmiany narządowe: wzroku, serca, naczyń krwionośnych, układu kostngo, wysoki wzrost, długie ręce i palce.
Siatkówczak.
Lernen beginnen
gen: RB1, białko: retinoblastoma, objawy: biały odblask w oczach, zez.

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.