Choroby genetyczne

5  3    12 Datenblatt    dmnkgolab
mp3 downloaden Drucken spielen überprüfen
 
Frage język polski Antworten język polski
Daltonizm (objawy, mutacja/skutki)
Lernen beginnen
* zaburzenia w rozpoznawaniu barw * brak lub nieprawidłowa budowa siatkówki oka
Albinizm
Lernen beginnen
*jasne oczy, włosy, skóra, nadwrażliwość na promienie UV *brak melaniny w tęczówce, włosach, skórze
Zespół Downa
Lernen beginnen
* nieprawidłowe proporcje ciała, płaska twarz, fałdy skórne na powiekach *trisomia chromosomu nr 21
Choroba Huntingtona
Lernen beginnen
* niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości * gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg
Hemofilia
Lernen beginnen
* krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne * zaburzenia procesu krzepnięcia krwi
Zespół Klinefeltera
Lernen beginnen
* niedorozwój narządów płciowych, brak narządów, ograniczona rozrodczość * zwielokrotniona liczba chromosomów X u mężczyzn
Anemia sierpowata
Lernen beginnen
*niedokrwistość, uszkodzenie nerek *sierpowaty kształt erytrocytów
Zespół Pataua
Lernen beginnen
* rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenie narządów wewnętrznych * trisomia chromosomu nr 13
Mukowiscydoza
Lernen beginnen
* przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego i rozrodczego * nadmiar wydzieliny, zalegającej w trzustce, oskrzelach, płucach, wątrobie
Fenyloketonuria
Lernen beginnen
* zaburzenia neurologiczne i niedorozwój umysłowy, małogłowie * gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych
Zespół Turnera
Lernen beginnen
* bezpłodność, krępa budowa ciała, niski wzrost, koślawość kości * monosomia chromosomu X
Zespół Edwardsa
Lernen beginnen
* niedorozwój umysłowy, liczne wady anatomiczno-fizjologiczne, niskie osadzenie uszu, nieprawidłowo zbudowana czaszka * trisomia chromosomu nr 18

Choroby genetyczne - przyczyny

Jest wiele teorii na temat powstawania chorób genetycznych. Większość z nich uwzględnia czynniki środowiskowe w rozwoju chorób. Także w genach upatruje się coraz więcej przyczyn zaburzeń psychicznych. Niestety, chociaż w dzisiejszych czasach medycyna jest już na zaawansowanym poziomie, naukowcy wciąż nie znaleźli sposobu na zapobieganie groźnym mutacjom. Wiadomo natomiast, że wady genetyczne powstają podczas losowych zmian w materiale genetycznym i dzielą się na cztery rodzaje, które wpływają na rodzaj choroby. Są to mutacje genów pojedynczych, mutacje wielu genów naraz, zmiany lub braki chromosomów oraz zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Lekcja proponowana przez Fiszkotekę pozwala poznać najważniejsze choroby genetyczne wraz z ich charakterystyką.

Rodzaje chorób genetycznych

Najczęściej występującą chorobą genetyczną jest zespół downa. Jest to choroba genetyczna dotykająca ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem. Zespół downa - przyczyny to mutacja w genie kodującym białko huntingtyne, jego nadmierne gromadzenie się w komórkach nerwowych prowadzi do ich obumierania w konsekwencji czego, występują zmiany w korze mózgowej. Inną często pojawiająca się chorobą jest hemofilia. Z tego powodu wiele osób zadaje sobie pytanie hemofilia, co to jest? Jest to recesywna choroba genetyczna, która charakteryzuje się brakiem krzepliwości krwi. Hemofilia - objawy, które najczęściej występują to krwawienie podskórne oraz utrudnieniami przy gojeniu się ran i transfuzji krwi. Na Fiszkotece zapoznasz się także z innymi chorobami i dysfunkcjami genetycznymi jak daltonizm, mukowiscydoza czy zespół Klinefeltera.

Możliwości, które daje Ci Fiszkoteka

Przygotowujesz się na studia medyczne? A może już jesteś studentem medycyny? Doskonale trafiłeś! Przygotowane przez nas fiszki to najlepszy sposób na naukę zagadnień medycznych. Studiowanie medycyny to z pewnością nie lada wyzwanie, ale sposób nauki, który proponujemy sprawia, że opanujesz każdy materiał w rekordowo krótkim czasie. Nie dojdzie więc do sytuacji, że chwilę po wyjściu z sali, nie będziesz już wiedział, czym jest albinizm, dodatkowy chromosom, czy co to jest daltonizm. W przypadku, gdybyś jednak czegoś zapomniał, Inteligentny System Powtórek umożliwia, intuicyjny powrót do przerobionego materiału. Zapraszamy także do innych naszych lekcji: choroby bakteryjne człowieka, leczenie bólu oraz choroby tarczycy w ciąży.

Sie müssen eingeloggt sein, um einen Kommentar zu schreiben.