Koło 2 synteza kw. tłuszczowych

Biosynteza kwasów tłuszczowych zachodzi w tkankach

wątroba, nerki, mózg, płuca, gruczoł sutkowy i tkanka tłuszczowa w cytozolu

Źródła NADPH dla lipogenezy

1. szlak pentozofosforanowy: dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa dehydrogenaza 6-fosfoglukonianowa 2. dehydrogenaza jabłczanowa dekarboksylująca („enzym jabłczanowy”) 3. dehydrogenaza izocytrynianowa – pozamitochondrialna 4. transhydrogenaza NADPH/NADH

Choroba Taya Sachsa

niedobór Heksozoaminidazy A, niedorozwój, ślepota, osłabienie mięśni

Choroba Fabryego

niedobór A-Galaktozydazxy, wykwity, niewydolność nerek recesywny z X(tylko u mężczyzn pełne)

Leukodystrofia metachromatyczna

niedobór Arylosulfatazy A, niedorozwój, demielinizacja

Choroba Krabbego

niedobór B-Galaktozydazy, brak mieliny, niedorozwój

Choroba Gauchera

niedobór B-Glukozydazy, niedorozwój, powiększona wątroba i śledziona

Choroba Niemanna Picka

niedobór Sfingomielinazy, powiększoa wątroba, śledziona, zgon

Choroba Farbera

niedobór ceramidazy, zgon, defomacja koścca